司美替尼是一种口服的MEK1/2抑制剂，于2020年获得批准用于治疗2岁及以上患有症状性、无法手术的神经纤维瘤病1型相关丛状神经纤维瘤的儿科患者。该药物通过抑制MEK激酶活性，阻断MAPK信号通路，抑制肿瘤生长。
神经纤维瘤病1型是一种常染色体显性遗传病，NF1基因突变导致RAS信号通路持续激活，促进丛状神经纤维瘤的发生和发展。司美替尼能够选择性抑制MEK1和MEK2激酶，阻断RAS-RAF-MEK-ERK信号通路的传导，抑制肿瘤细胞增殖并诱导凋亡。在关键临床试验中，司美替尼治疗神经纤维瘤病1型相关丛状神经纤维瘤的客观缓解率为66%，中位缓解持续时间为23.7个月。
司美替尼的推荐剂量为每日两次口服25毫克/平方米体表面积，最大单次剂量为50毫克，需整粒吞服，可与食物同服或空腹服用。常见的不良反应包括恶心、呕吐、腹泻、皮疹、肌酸激酶升高和左心室射血分数降低等。需要特别注意的是，司美替尼可能引起心肌病和视网膜色素上皮脱离，治疗期间需定期监测心脏功能和眼科检查。
司美替尼是首个获批用于神经纤维瘤病1型相关丛状神经纤维瘤的靶向治疗药物，填补了该领域的治疗空白。与传统的支持治疗相比，司美替尼能够显著缩小肿瘤体积，改善相关症状，提高患者的生活质量。对于无法手术或手术后复发的患者，司美替尼提供了有效的治疗选择。该药物的上市标志着神经纤维瘤病1型治疗的重要里程碑，为这一罕见病患者群体带来了新的希望。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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