阿拉杰里综合征是一种罕见的常染色体显性遗传，累及肝脏、心脏、骨骼、眼睛等多个器官的疾病。据国外统计数据显示，每30000个新生儿中就有一位该疾病患儿。很多患儿在出生两周后黄疸不退或者出生后的三个月内出现黄疸，表现为全身泛黄、大便呈白陶土样。 ...
干眼病（DED）在白内障及屈光手术流程中长期处于一种略显尴尬的位置。尽管被认为是影响手术的复杂因素，但在临床中往往以被动方式处理，而非进行策略性管理。在2026年美国白内障与屈光手术学会年会上，三项报告试图以具有实质意义的方式改变这一认知框架 ...
干眼症的治疗主要包括药物治疗和非药物治疗两大类手段。如果是某些疾病导致的干眼症，则应注意对原发病的治疗。人工泪液、硅胶眼罩、湿房镜和绷带型角膜接触镜是治疗干眼症常用的手段。对于有眼表炎症的中重度干眼症，更注重局部抗炎治疗和免疫抑制治疗 ...
成人T细胞白血病/淋巴瘤（ATLL）作为一种由人类T淋巴细胞病毒1引起的侵袭性成熟T细胞淋巴恶性肿瘤，在传统认知里，其预后极差，尤其是侵袭性亚型，确诊时大多数病例都属于此类，中位总生存期（OS）lt;1年。长期以来，除了异基因干细胞移植（alloSCT）能 ...
纳地美定 是一种外周作用的μ阿片受体拮抗剂，选择性作用于胃肠道，能够缓解由慢性非肿瘤疼痛引起的便秘症状和缺乏反应性的便秘。本品临床用于阿片类药物引起的便秘(OIC)。纳地美定具有独特的作用机制，不仅可以治疗便秘，而且可以预防便秘。与传统泻药 ...
司帕生坦 (Sparsentan)是由TravereTherapeutics研发的内皮素和血管紧张素II受体拮抗剂。该药物于2023年2月获得FDA加速批准，用于减少IgA肾病患者的蛋白尿。基于PROTECT研究的积极长期数据(显示在两年治疗期内，相比厄贝沙坦，司帕生坦能显著减缓肾功能 ...
朗妥昔单抗 是一种新型的免疫疗法药物，被设计用于治疗各种类型的淋巴瘤，包括B细胞淋巴瘤。它与免疫细胞表面的特定抗原结合，以识别和杀死肿瘤细胞，从而阻止肿瘤的生长和扩散。朗妥昔单抗如何发挥作用朗妥昔单抗通过与CD19抗原结合，促使免疫细胞识别 ...
福坦替尼 （Tavlesse）是一种口服的脾酪氨酸激酶（SYK）抑制剂，属于靶向治疗药物。该药是针对慢性免疫性血小板减少症（ITP）的SYK抑制剂，为对其他治疗（如糖皮质激素、免疫球蛋白）反应不佳的难治性患者提供了新的治疗选择。 适应症： 福坦替尼 ...
长期以来，肌层浸润性膀胱癌（MIBC）的标准治疗方案主要依赖于以顺铂为基础的新辅助化疗联合根治性膀胱切除术。然而，约有一半的MIBC患者因肾功能不全、体能状态较差或其他合并症而不适宜顺铂治疗。因此，临床亟待寻找一种高效且安全性良好的新型围手术 ...
维恩妥尤单抗 /恩诺单抗（EV），是全球目前唯一一款针对Nectin-4靶点的ADC药物。Nectin-4靶点是属于Nectin家族的Ⅰ型跨膜细胞粘附分子。Nectin-4在多种肿瘤细胞中过表达，包括肺癌、卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌及尿路上皮癌（膀胱癌的一种）等，尤其在尿路 ...
小脑萎缩是一种影像学表现，指小脑容积减小，脑沟增宽。它既可以是一种独立的疾病，也可以是某些神经系统疾病发展过程中的一种表现。小脑萎缩的临床表现主要与小脑的功能受损有关，其症状通常逐渐出现并进行性加重。共济失调：这是小脑萎缩最主要的症状 ...
曲美替尼 （Trametinib）是一种高度选择性的MEK抑制剂，主要用于治疗携带BRAF V600E或V600K突变的恶性黑色素瘤、非小细胞肺癌等癌症类型。近年来，随着研究的深入，曲美替尼的应用范围不断扩大，为癌症患者带来了新的希望。 曲美替尼 的作用机制 ...
奥匹卡朋 是一种口服，选择性和可逆的儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)抑制剂。通过阻断COMT酶，奥匹卡朋可预防左旋多巴的分解，从而增加左旋多巴的暴露量以及对PD患者的临床疗效。每天睡前服用一次。2020年4月，美国食品药品监督管理局根据BIPARK-1和BIPARK- ...
骨髓纤维化（MF）是一种起源于骨髓造血干细胞的罕见慢性血液肿瘤，中高危患者常面临脾脏肿大、严重贫血、乏力、骨痛、体重下降等困扰，严重影响生存质量。传统治疗及一线JAK抑制剂（如芦可替尼）治疗失败后，患者长期陷入“无药可用”的临床困境。 ...
肥厚型心肌病主要是由于编码肌小节相关蛋白基因致病性变异导致的，或病因不明的心肌病，以心肌肥厚为特征，左心室壁受累最为常见。我国经年龄和性别校正后的患病率约为80/10万。根据是否存在左心室流出道（LVOT）梗阻，肥厚型心肌病可分为梗阻性和非梗阻 ...
玛伐凯泰 （Mavacamten）是梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）的首个疾病修饰疗法，临床数据显示它能显著改善症状、提高运动能力，甚至逆转心肌肥厚。玛伐凯泰是一种口服、选择性心肌肌球蛋白抑制剂，由百时美施贵宝（BMS）研发，2022年获美国FDA批准，2023年 ...
骨肉瘤(OS)是最常见的高级别恶性骨肿瘤。根据欧盟的统计，每年每十万人约有0.23~0.5人被诊断出患有骨肉瘤，确诊的高峰年龄为15~17岁。骨肉瘤的标准治疗方案是：手术切除所有临床可检测的病变，并进行顺铂+阿霉素+大剂量甲氨蝶呤等一线全身化疗。尽管化疗 ...
库欣综合征是由肾上腺皮质分泌过量的糖皮质激素所引发的一类疾病，可进一步细分为垂体来源的库欣病（约占60%～80%）以及肾上腺或异位来源的类型。患者最典型的体征包括脸部变得圆润（满月脸）、脂肪堆积于后背（水牛背）和腹部（向心性肥胖），此外还常 ...
瑞普替尼 是靶向作用于包括非小细胞肺癌在内的晚期实体瘤ROS1和NTRK致癌因子的新一代激酶抑制剂。携带ROS1和NTRK基因融合的肿瘤患者在接受目前已获批准的靶向治疗后，通常会出现耐药突变，这些突变阻止了药物靶向肿瘤细胞并影响其与靶点的有效结合，最 ...
艾拉司群 是一种口服的、选择性雌激素受体下调剂，其获批用于治疗雌激素受体阳性、人表皮生长因子受体2阴性、携带雌激素受体基因ESR1突变的、在至少一线内分泌治疗后疾病进展的晚期或转移性乳腺癌绝经后女性或成年男性患者，是首个专门针对携带ESR1突变 ...
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