囊性纤维化（CF）是一种由CFTR基因隐性突变导致的常染色体隐性遗传病，全球约10万患者受累，核心病理是CFTR氯离子通道功能障碍，引发黏液积聚、反复呼吸道感染及多器官损伤。其中，F508del突变（CFTR蛋白第508位苯丙氨酸缺失）占所有突变的70%，导致蛋白 ...
Inluriyo（通用名Imlunestrant）作为新型口服选择性雌激素受体降解剂（SERD），为ER阳性/HER2阴性（ER+/HER2-）乳腺癌患者带来了突破性的耐药逆转方案。这类乳腺癌占所有乳腺癌的70%，其治疗依赖芳香化酶抑制剂（AI）联合CDK4/6抑制剂（CDK4/6i），但约4 ...
HR阳性/HER2阴性（HR+/HER2-）乳腺癌占所有乳腺癌的70%，其中约40%携带PIK3CA基因突变，该突变通过激活PI3K-AKT-mTOR信号通路驱动肿瘤增殖、抑制凋亡，并导致内分泌治疗联合CDK4/6抑制剂（CDK4/6i）耐药。传统二线治疗（如更换内分泌药物）客观缓解率不 ...
高危神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体瘤之一，约占儿童癌症死亡率的15%，即使经过强化诱导化疗、手术及自体干细胞移植，仍有40%至50%患者复发，传统维持治疗（如顺式视黄酸）对长期生存改善有限，亟需针对肿瘤增殖核心通路的维持干预。依氟鸟氨酸（Iw ...
FGFR1-3基因异常（融合、突变、扩增）是尿路上皮癌、胆管癌、肺癌等多种实体瘤的关键驱动因素，约15%至20%的尿路上皮癌患者携带FGFR3突变或融合，胆管癌中FGFR2融合占比达10%至15%。这类异常通过持续激活下游MAPK、PI3K-AKT通路驱动肿瘤增殖与血管生成， ...
胃肠道间质瘤（GIST）是最常见的软组织肉瘤，约80%携带KIT基因突变、5%至10%携带PDGFRA突变，一线酪氨酸激酶抑制剂（TKI）如伊马替尼显著改善了患者预后，但约50%患者在2年内因继发突变（如KIT外显子13/17）产生耐药，肿瘤重新激活增殖信号，传统二线TKI ...
那他珠单抗 （Tysabri/Natalizumab）是一种人源化IgG4κ单克隆抗体，通过靶向整合素α4亚基，阻断白细胞向中枢神经系统或肠道的迁移，为多发性硬化症（MS）和克罗恩病（CD）患者提供了抑制炎症进展的生物制剂方案。其研发聚焦于炎症性疾病中白细胞黏附- ...
米哚妥林 是一种口服的多靶点蛋白激酶抑制剂，其作用机制在于能够同时抑制多种在肿瘤细胞增殖、存活和血管生成中发挥关键作用的激酶靶点，包括FMS样酪氨酸激酶3、蛋白激酶C、血管内皮生长因子受体、血小板衍生生长因子受体等，其中，对FMS样酪氨酸激酶3 ...
高级别胶质母细胞瘤（GBM）与神经内分泌肿瘤（NETs）因高度异质性和耐药机制复杂，传统放化疗客观缓解率不足20%，中位生存期仅12至18个月，尤其对复发难治患者缺乏有效方案。这类肿瘤常伴随多巴胺受体D2（DRD2）过表达与线粒体蛋白酶ClpP功能异常，为精准 ...
c-MET（肝细胞生长因子受体）过表达是多种实体瘤的驱动因素，在非小细胞肺癌（NSCLC）中占比约13%至25%，在胃癌、胶质母细胞瘤中亦可见。c-MET过表达通过激活下游RAS-MAPK、PI3K-AKT通路促进肿瘤增殖、转移及血管生成，且与EGFR-TKI等靶向药耐药相关。传 ...
米哚妥林 是一种口服的多靶点蛋白激酶抑制剂，其作用机制在于能够同时抑制多种在肿瘤细胞增殖、存活和血管生成中发挥关键作用的激酶靶点，包括FMS样酪氨酸激酶3、蛋白激酶C、血管内皮生长因子受体、血小板衍生生长因子受体等，其中，对FMS样酪氨酸激酶3 ...
MET基因异常（包括外显子14跳跃突变、扩增、过表达）是非小细胞肺癌（NSCLC）的重要驱动因素，其中MET外显子14跳跃突变（ex14 skipping）占比约3%至4%，多见于老年、吸烟史较短患者。这类突变导致MET mRNA剪接异常，截短蛋白半衰期延长、激酶活性失控， ...
左利替尼 是一种专门为有效穿透血脑屏障而设计的新型、高选择性口服表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂，其研发初衷直指一个临床棘手难题：在携带表皮生长因子受体敏感突变的非小细胞肺癌患者中，中枢神经系统转移的发生率高且预后极差，而大多数传统的 ...
曲美替尼是一种口服的、高选择性、可逆性变构抑制剂，其作用靶点锁定在丝裂原活化蛋白激酶激酶1和2上，这是细胞内RAS-RAF-MEK-ERK信号传导通路中承上启下的关键节点，该通路是调控细胞生长、增殖、分化与存活的核心通道，在多种人类癌症中因上游基因突变 ...
达拉菲尼 是一种口服的、高选择性ATP竞争性小分子抑制剂，专门设计用于靶向并抑制一种特定的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶的突变形式，该激酶是细胞内关键的RAS-RAF-MEK-ERK信号传导通路中的重要节点，在正常情况下参与调控细胞的生长、增殖与存活，而当其编码 ...
阿可替尼 是一种口服的、高选择性、不可逆的第二代布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂，其作用靶点是布鲁顿酪氨酸激酶，这是B细胞受体信号传导通路中的一个关键激酶，在B细胞的发育、活化、增殖和存活中扮演着核心角色，在多种B细胞淋巴增殖性疾病中，该信号通路被 ...
BRAF V600突变是黑色素瘤的核心驱动因素，约50%的患者携带该突变，其中V600E亚型占90%。突变使BRAF激酶无需RAS激活即可持续磷酸化MEK，导致MAPK通路过度活化，驱动肿瘤增殖与转移。传统化疗（如达卡巴嗪）客观缓解率不足10%，中位无进展生存期仅1.6个月 ...
瑞维美尼是一种开创性的、高选择性口服Menin-KMT2A/MLL蛋白相互作用抑制剂，其研发基于对一类特殊急性白血病发病机制的深刻洞见，这类白血病通常由KMT2A基因重排或NPM1基因突变驱动，这两种遗传学异常会共同导致一种名为Menin的支架蛋白与组蛋白甲基转移 ...
瑞维美尼是一种首创的口服小分子抑制剂，其作用靶点精准指向一种关键的组蛋白-赖氨酸N-甲基转移酶，该酶是细胞内一类大型多亚基表观遗传调控复合物的催化核心，负责催化组蛋白H3第27位赖氨酸的三甲基化修饰，这种修饰是一种重要的基因转录抑制标记，在正 ...
神经纤维瘤病1型（NF1）是一种常染色体显性遗传病，约30%至50%患者并发丛状神经纤维瘤（PN），肿瘤沿神经丛浸润生长，可导致疼痛、功能障碍甚至恶变，传统治疗依赖手术切除（复发率超50%）或观察等待，缺乏有效药物控制肿瘤进展。 司美替尼 （科赛优，Se ...
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